Bilateral symmetrical maculopathy and heterochromia in Waardenburg syndrome / Maculopatia simétrica bilateral e heterocromia na síndrome de Waardenburg

ABSTRACT Waardenburg syndrome is a rare congenital genetic disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. Based on the different clinical presentations, it is divided into four subtypes as in WS1 to WS4. This report describes a 15-year-old boy who presented with low vision and bilateral hearing loss. His visual acuity was 20/200 in both eyes. Slit-lamp examination revealed complete iris heterochromia, with one blue iris and one brown iris. Fundus examination showed symmetrical pigmentation of the retina and choroid, with atrophy of the pigment epithelium in the macular region, notably also in the eye with normal iris pigment illustrating the broad spectrum of the iris and fundus pigmentation as part of this syndrome. A carefully clinical and ophthalmological evaluation should be done to differentiate various types of Waardenburg syndrome and other associated auditory-pigmentary syndrome. Early diagnosis in some cases may be crucial for the adequate development of patients affected with this condition.

RESUMO A síndrome de Waardenburg é uma doença genética congênita rara caracterizada por perda auditiva neurossensorial e anormalidades pigmentares do cabelo, da pele e dos olhos. Com base nas diferentes apresentações clínicas, é dividida em quatro subtipos (WS1 a WS4). Este relato descreve o caso de um menino de 15 anos que apresentava baixa visão e perda auditiva bilateral. Sua acuidade visual era de 20/200 em ambos os olhos. O exame em lâmpada de fenda revelou heterocromia completa da íris, com uma íris azul e uma íris marrom. A fundoscopia mostrou pigmentação simétrica da retina e coroide, com atrofia do epitélio pigmentar na região macular, notadamente também no olho com pigmento de íris normal, ilustrando o amplo espectro de pigmentação de íris e fundo como parte dessa síndrome. Uma avaliação clínica e oftalmológica criteriosa deve ser feita para diferenciar os vários tipos de síndrome de Waardenburg e outras síndromes auditivo-pigmentares associadas. O diagnóstico precoce em alguns casos pode ser crucial para o desenvolvimento adequado dos pacientes acometidos por essa condição.

Estudo piloto sobre a eficácia e segurança do uso da cisteamina 5% como terapia de contato por toda noite no tratamento do melasma facial / Efficacy and safety of the 5% cysteamine cream left in overnight for facial melasma: a pilot study

Não se aplica, trata-se de uma carta

Not applicable, this is a letter.

Long-term follow-up of a case of choroidal neovascularization secondary to reticular pigmentary retinal dystrophy / Seguimento de longo-prazo de um caso de neovascularização de coroide secundária à distrofia reticular pigmentar da retina

ABSTRACT Reticular pigmentary retinal dystrophy, also known as Sjögren's reticular dystrophy, is a rare condition characterized by macular lesions with a reticular pattern, which are best seen on fluorescein angiogram. Choroidal neovascularization secondary to this type of dystrophy is even less common. This report describes a case of reticular pigmentary retinal dystrophy with vision loss due to neovascular membrane, which responded well to treatment with anti-vascular endothelial growth factor.

RESUMO A distrofia reticular pigmentar da retina, também conhecida como distrofia reticular de Sjögren, é uma doença rara, caracterizada por lesões maculares com um padrão reticular, que são mais bem visualizadas na angiografia com fluoresceína. A neovascularização de coroide secundária a este tipo de distrofia é ainda menos comum. Este relato descreve um caso de distrofia reticular pigmentar da retina, com perda de visão devido à membrana neovascular, que respondeu bem ao tratamento com fator de crescimento endotelial antivascular.

Hipercromia pós-inflamatória associada à psoríase. Relato de caso / Post-inflammatory hyperchromia associated with psoriasis. Case report

A Hipercromia pós-inflamatória (HPI), desordem de pigmentação da pele decorrente da produção exagerada de melanina, apresenta-se sob a forma de manchas hipercrômicas e representa uma sequela importante da psoríase, uma dermatose inflamatória. Objetiva-se, neste artigo, um relato de caso, descrever a HPI surgida após um quadro de psoríase, em paciente do gênero masculino, 54 anos de idade, cor parda, marceneiro de profissão, sem histórico de tabagismo, obesidade ou doença de base, atendido em uma Unidade Estratégia Saúde da Família (ESF), no município de Vassouras, região Centro Sul do Estado do Rio de Janeiro. A psoríase é uma doença imunológica crônica, resultante da estimulação persistente de células T por imunógenos de origem epidérmica, envolvendo a imunidade inata e a adquirida. A conduta terapêutica da HPI incluiu a prescrição de corticosteróides, despigmentantes e fotoprotetores. O acompanhamento do paciente por psicoterapia do Núcleo de Apoio à Saúde da Família (NASF), da ESF e pelo dermatologista da média complexidade da Rede de Atenção à Saúde (RAS) representou um diferencial e revelou-se imprescindível para a integralidade do cuidado em saúde.(AU)

Post-inflammatory hyperchromia (IPH), a pigmentation disorder of the skin resulting from the exaggerated production of melanin, is manifested by hyperchromic patches and is an important consequence of psoriasis, an inflammatory dermatosis. The objective of this article is to describe a case of IPH that appeared after psoriasis in a patient attended at a Family Health Strategy Unit (FHU), in the city of Vassouras, in the central region of the State of Rio de Janeiro. Psoriasis is a chronic immune disease that results from the persistent stimulation of T cells by immunogens of epidermal origin, involving innate and acquired immunity. The therapeutic management of IPH consists in prescribing of corticosteroids, despigmentants and photoprotectors. The follow-up of the patient through Psychology of the Family Health Support Center, the FHU and the dermatologist of the medium complexity of the Health Care Network represented a differential and proved to be essential for the integrality of health care.(AU)

Bilateral acute depigmentation of the iris: a case report / Despigmentação aguda bilateral da íris: um relato de caso

ABSTRACT Bilateral acute depigmentation of the iris (BADI) is a new clinical entity of unknown etiology and is characterized by bilateral, symmetrical, and simultaneous depigmentation of the iris with focal or diffuse stromal atrophy; this condition generally has a good prognosis. We present a case of a 26-year-old woman who noted a spontaneous change in the iris color in both eyes in the last 2 months. The ophthalmological findings were atrophy of the iris stroma and pigmentation of the trabecular meshwork, without affecting the pigmented epithelium of the iris. Her intraocular pressure was normal and the visual acuity was 20/20 in both eyes.

RESUMO A despigmentação aguda bilateral da íris (DABI) é uma nova entidade clínica caracterizada pela despigmentação bilateral, simétrica e simultânea da íris, com atrofia focal ou difusa do seu estroma, geralmente com bom prognóstico. Apresentamos o caso de uma mulher de 26 anos de idade que procurou atendimento médico em nosso serviço com queixa de mudança espontânea na cor da íris de ambos os olhos nos últimos dois meses. Os achados oftalmológicos observados durante o exame clínico foram atrofia do estroma da íris e pigmentação da malha trabecular, sem afetar o epitélio pigmentado da íris. A pressão intraocular era normal e acuidade visual de 20/20 em ambos os olhos.

Enxerto por raspagem epidérmica no vitiligo estável: uma opção terapêutica / Grafting by epidermal scraping in stable vitiligo: a therapeutic option

O vitiligo é despigmentação adquirida caracterizada pela perda parcial ou total dos melanócitos da epiderme. Inúmeras modalidades terapêuticas foram propostas para seu tratamento. Nos casos de vitiligo estável os tratamentos cirúrgicos são a preferência. O enxerto por raspagem epidérmica é uma variante da técnica de microenxertos por punch. Constitui técnica nova, simples e de baixo custo, com altas taxas de repigmentação. O objetivo deste relato é demonstrar a experiência dos autores com essa técnica e discutir os resultados obtidos numa série inicial de dois casos (três lesões).

Vitiligo is an acquired depigmentation characterized by partial or total loss of epidermal melanocytes. Many therapeutic modalities have been proposed for its treatment. In cases of stable vitiligo surgical treatments are preferred. Grafting by epidermal scraping is a variant of micrografts by punch technique. It is a new, simple and low cost technique, with high rates of repigmentation. The objective of this report is to demonstrate the authors' experience with this technique and discuss the results in an initial series of two cases (three lesions).

Case for diagnosis / Caso para diagnóstico

Pigmentary demarcation lines are physiologically abrupt transition lines from areas of deeper pigmentation to less pigmented areas. They are most often seen in African and Japanese individuals and rarely observed in Caucasians. There are eight types of pigmentary demarcation lines. The one described here, type B, is restricted to women and is associated with pregnancy in non-black patients. This type of pigmentary demarcation line occurs in the posterior aspect of the legs, extending from the perineum to the ankle. Its distribution follows the Voigt's lines, which define the distribution of peripheral nerves. Its pathogenesis remains unknown. Expectant treatment is used, and good results have been reported with the use of Q-switched Alexandrite laser.

Linhas de demarcação pigmentar são linhas fisiológicas que correspondem a transições abruptas entre áreas mais escuras e mais claras. São mais comuns em africanos e japoneses, mas raras em brancos. Há 8 tipos, sendo a aqui descrita, tipo B, restrita a mulheres e relacionada a gestação em não negras. Este tipo de linha de demarcação pigmentar ocorre na face posterior dos membros inferiores estendendo-se do períneo ao tornozelo. Estas se localizam nas linhas de Voigt que são o trajeto dos nervos periféricos. Sua fisiopatogenia é incerta. O tratamento é expectante com relato de bom resultado com Q-switchedAlexandrite laser.

Mechanisms regulating melanogenesis* / Mecanismos reguladores da melanogênese

Skin pigmentation is an important human phenotypic trait whose regulation, in spite of recent advances, has not yet been fully understood. The pigment melanin is produced in melanosomes by melanocytes in a complex process called melanogenesis. The melanocyte interacts with endocrine, immune, inflammatory and central nervous systems, and its activity is also regulated by extrinsic factors such as ultraviolet radiation and drugs. We have carried out a review of the current understanding of intrinsic and extrinsic factors regulating skin pigmentation, the melanogenesis stages and related gene defects. We focused on melanocyte-keratinocyte interaction, activation of melanocortin type 1 receptor (MC1-R) by peptides (melanocyte-stimulating hormone and adrenocorticotropic hormone) resulting from proopiomelanocortin (POMC) cleavage, and mechanisms of ultraviolet-induced skin pigmentation. The identification and comprehension of the melanogenesis mechanism facilitate the understanding of the pathogenesis of pigmentation disorders and the development of potential therapeutic options.

A pigmentação da pele é um importante traço fenotípico do ser humano mas apesar dos recentes avanços a sua regulação não está ainda totalmente esclarecida. O pigmento melanina é produzido nos melanossomas pelos melanócitos, num processo complexo designado por melanogénese. O melanócito interatua com os sistemas endócrino, imunitário, inflamatório e nervoso central e a sua atividade é também regulada por fatores extrínsecos como a radiação ultravioleta e fármacos. Fizemos uma revisão do conhecimento atual sobre os fatores intrínsecos e extrínsecos reguladores da pigmentação cutânea, etapas da melanogénese e defeitos genéticos relacionados. Fizemos enfoque na interação melanócito-keratinócito, na ativação do receptor da melanocortina tipo 1 (MC1-R) pelos péptidos (hormona estimuladora do melanócito e hormona adrenocorticotrófica) resultantes da clivagem da proopiomelanocortina (POMC) e mecanismos da pigmentação induzida pela radiação ultravioleta. A identificação e compreensão dos mecanismos reguladores da pigmentação cutânea facilitam o conhecimento dos mecanismos patogénicos dos distúrbios da pigmentação e o desenvolvimento de potenciais opções terapêuticas.

In vivo reflectance confocal microscopy in a typical case of melasma / Microscopia confocal reflectante in vivo em um caso típico de melasma

Melasma is a common disorder of hypermelanosis that affects mainly young and middle-aged women of Fitzpatrick's phototypes III-V. The disease significantly impacts their lives. In vivo reflectance confocal microscopy, a spreading technology for the noninvasive evaluation of the skin up to the papillary dermis, provides real-time en face images with cellular resolution. We present a case of melasma with in vivo reflectance confocal microscopy findings closely correlated to the histopathological features described in the literature.

O melasma é um distúrbio pigmentar caracterizado por hipermelanose, que afeta principalmente mulheres jovens e de meia-idade com fototipos III-V de Fitzpatrick e acarreta em impacto significativo na qualidade de vida das mesmas. A microscopia confocal reflectante in vivo, uma tecnologia em expansão voltada para análise da pele até a derme superior, proporciona imagens en face em tempo real com resolução celular. Apresentamos um caso de melasma com achados na microscopia confocal reflectante in vivo fortemente correlacionados com as características histopatológicas descritas na literatura.

Techniques of digital image analysis for histological quantification of melanin / Técnicas de análise de imagem digital para quantificação histológica da melanina

Morphometric analysis of tissue melanin may quantitatively contribute to research on pigmentation disorders. The authors present three methods for image analysis, which allow for identification of melanin-equivalent pixels in the epidermis using Fontana-Masson stain and, therefore, for the calculation of its percentage in the different epidermal layers. Moreover, they discuss the main elements related to the analysis and the need for rigorous standardization of the process.

A análise morfométrica da melanina tecidual pode subsidiar quantitativamente a pesquisa em discromias. Os autores demonstram três técnicas de análise de imagem digital que permitem a identificação dos pixels equivalentes à melanina na epiderme pela coloração de Fontana-Masson, possibilitando o cálculo da sua porcentagem nas diferentes camadas da epiderme, e discutem os principais elementos relacionados à análise e a necessidade de rigorosa padronização do processo.

Aplicação da dermatoscopia no auxílio diagnóstico da ocronose exógena / Use of dermoscopy for diagnosis of exogenous ochronosis

A ocronose exógena consiste em hiperpigmentação crônica de áreas previamente tratadas com agentes tópicos como: a hidroquinona, a resorcina, os antimaláricos e o fenol. O diagnóstico precoce permite suspender prontamente o agente causador, uma vez que as opções terapêuticas disponíveis são escassas e com resultados insatisfatórios. Reportam-se três casos de ocronose exógena na face, diagnosticados pela dermatoscopia. O estudo dermatoscópico evidenciou estruturas amorfas de coloração cinza-enegrecido, algumas obliterando as aberturas foliculares. O exame histopatológico corroborou o diagnóstico.

Exogenous ochronosis consists of chronic hyperpigmentation of areas previously treated with topical agents such as hydroquinone, resorcinol, antimalarials and phenol. Early diagnosis allows to promptly suspend the causative agent and it is imperative since the available therapeutic options are scarce and have presented so far unsatisfactory results. Three cases of exogenous ochronosis on the face which were diagnosed with the use of dermoscopy are presented. Dermatoscopy showed blackish-gray amorphous structures, some obliterating the follicular openings. Histopathological examination confirmed the diagnosis.

Uso da limeciclina associada com o peróxido de benzoíla no tratamento da hipomelanose macular progressiva: um estudo prospectivo / The use of lymecycline and benzoyl peroxide for the treatment of progressive macular hypomelanosis: a prospective study

A hipomelanose macular progressiva é uma dermatose de etiopatogenia pouco conhecida. A participação do Propionibacterium acnes e a resposta ao tratamento com medicamentos com atividade para essa bactéria têm sido sugeridas. Relata-se uma série de casos de 13 pacientes com hipomelanose macular progressiva tratados com limeciclina e peróxido de benzoíla durante três meses, que apresentaram excelente resposta ao tratamento e nele se mantêm durante o período de seguimento do estudo.

Progressive macular hypomelanosis is a dermatosis of uncertain etiology. The participation of Propionibacterium acnes has been suggested in view of the response achieved following therapy with drugs that are active against this bacterium. This report describes a series of thirteen patients with progressive macular hypomelanosis who were treated with an association of lymecycline and benzoyl peroxide over a three-month period. Response to treatment was excellent and the positive results were maintained during the entire follow up period.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero. Caracteriza-se, principalmente, pelas manifestações dermatológicas, podendo também apresentar anomalias dentárias, oftalmológicas e neurológicas. As lesões cutâneas apresentam 4 fases distintas: vesiculosa, verrucosa, pigmentar e atrófica; que podem seguir uma sequência irregular, havendo até sobreposição das mesmas.

Bloch-Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti) is a rare genodermatosis that affects predominantly females, since it is generally lethal to male fetuses in utero. It is characterized principally by skin lesions, but may also involve dental, ophthalmological and neurological abnormalities. The skin lesions are present in four different phases: vesicular, verrucous, hyperpigmented and atrophic/hypopigmented. Their sequence is irregular and overlapping of stages is common.

Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de genética clínica / Importance of the fibroblast chromosomal analysis in suspected cases of mosaicism: experience of a clinical genetics service / Importancia del análisis cromosómico de los fibroblastos en casos sospechosos de mosaicismo: experiencia de un servicio de genética clínica

OBJETIVOS: Verificar características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica por meio do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos. MÉTODOS: Realizou-se uma análise retrospectiva dos pacientes avaliados no Serviço de Genética Clínica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, entre 1975 e 2009, por meio da coleta de dados clínicos e resultados da avaliação citogenética. RESULTADOS: A amostra foi composta de 15 pacientes, seis (40 por cento) do sexo masculino, e idades variando de dez dias a 14 anos. Na análise cromossômica do sangue, alterações foram observadas em quatro pacientes (26,7 por cento), incluindo-se um caso de translocação balanceada [t(2;9)pat] e três de mosaicismo [um caso, respectivamente, de mos 45,X/46,X,+mar; mos 46,XY,r(12)/45,XY,-12/47,XY,r(12),+r(12) e mos 46,XY/47,XY,+9]. Com o objetivo de confirmar ou mesmo identificar um mosaicismo cromossômico, os pacientes foram submetidos posteriormente ao cariótipo de pele. Os principais motivos pelos quais os pacientes com cariótipo do sangue sem mosaicismo apresentaram tal suspeita foram a presença de hemi-hipertrofia (n=5) e de manchas hipocrômicas seguindo as linhas de Blaschko (n=4). Mosaicismo foi confirmado em dois casos e identificado em outros dois (dois casos de mos 46,XX/47,XX,+22). O mos 46,XY/47,XY,+9 não foi verificado no estudo dos fibroblastos. CONCLUSÕES: Os resultados ilustram a variabilidade tecidual característica dos casos de mosaicismo cromossômico, bem como confirmam a importância da avaliação de um segundo tecido para a determinação diagnóstica. Achados clínicos, como assimetria de membros e anomalias pigmentares seguindo as linhas de Blaschko, são fortemente indicativos da presença de mosaicismo.

OBJECTIVE: To verify clinical characteristics and cytogenetic findings of patients suspects of having mosaicism and submitted to chromosomal analysis of lymphocytes and fibroblasts through GTG-Banding karyotype. METHODS: This is a retrospective analysis of the patients evaluated in the Genetic Clinic of Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre of the Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, from 1975 to 2009 (clinical data and results of cytogenetic exams were evaluated). RESULTS: Fifteen patients were enrolled, being six males (40 percent) with ten days to 14 years-old. Alterations in the chromosomal analysis of blood were observed in four patients (26.7 percent) and included one case of balanced translocation [t(2;9)pat] and three cases of mosaicism [mos 45,X/46,X,+mar; mos 46,XY,r(12)/45,XY,-12/47,XY,r(12),+r(12) and mos 46,XY/47,XY,+9]. The patients were then submitted to skin karyotype to confirm or to identify a chromosomal mosaicism. The main reasons for such suspicion in patients with blood karyotype without mosaicism were the presence of hemihypertrophy (n=5) and skin spots following the Blaschko lines (n=4). Mosaicism was confirmed in two cases and identified in another two (two cases of mos 46,XX/47,XX,+22). The mos 46,XY/47,XY,+9 was not verified in the fibroblast study. CONCLUSIONS: Our results highlight the tissue variability that is characteristic of chromosomal mosaicism, as well as confirm the importance of the evaluation of a second tissue for the diagnosis. Clinical findings, as limb asymmetry and pigmentary anomalies following the Blaschko lines, are strongly indicative of mosaicism.

OBJETIVOS: Verificar características clínicas y hallazgos citogenéticos de pacientes con sospecha de mosaicismo sometidos a la evaluación cromosómica mediante cariotipo por bandas GTG de linfocitos y fibroblastos. MÉTODOS: se realizó un análisis retrospectivo de los pacientes evaluados en el Servicio de Genética Clíncia de UFCSPA/CHSCPA, en el periodo de enero de 1975 a junio de 2008, mediante la recolección de datos clínicos y resultados de la evaluación citogenética. RESULTADOS: La muestra estuvo compuesta por 15 pacientes, 6 de ellos (40 por ciento) del sexo masculino y edades variando entre 10 días y 14 años. En el análisis cromosómico de la sangre, se observaron alteraciones en 4 (26,7 por ciento) y se incluyó 1 caso de translocación balanceada [t(2;9)pat] y 3 de mosaicismo [1 caso, respectivamente, de mos 45,X/46,X,+mar; mos 45,XY,-12/46,XY,r(12)/47,XY,r(12),+r(12) y mos 47,XY,+9/46,XY]. Con el objetivo de confirmar, o incluso identificar un mosaicismo cromosómico, los pacientes fueron sometidos posteriormente al cariotipo de piel. Los principales motivos por los que los pacientes con cariotipo de la sangre sin mosaicismo presentaron tal sospecha fueron la presencia de hemihipertrofia (n=5) y de manchas hipocrómicas siguiendo las líneas de Blaschko (n=4). Se confirmó el mosaicismo en 2 casos y se identificó en otros 2 (2 casos de mos 47,XX,+22/46,XX). El mos 47,XY,+9/46,XY no fue verificado en el estudio de los fibroblastos. CONCLUSIONES: Los resultados demuestran la variabilidad tejidual característica de los casos de mosaicismo cromosómico, así como confirman la importancia de la evaluación de un según tejido para la determinación diagnóstica. Hallazgos clínicos, como asimetría de miembros y anomalías pigmentares siguiendo las líneas de Blaschko son fuertemente indicativos de la presencia de mosaicismo.

Hipomelanose macular progressiva: estudo epidemiológico e resposta terapêutica à fototerapia / Progressive macular hypomelanosis: an epidemiological study and therapeutic response to phototherapy

FUNDAMENTOS: A hipomelanose macular progressiva é uma dermatose comum em diferentes continentes. Sua causa é desconhecida e os tratamentos propostos são pouco eficazes. OBJETIVOS: Determinar aspectos epidemiológicos da hipomelanose macular progressiva em pacientes atendidos num setor de fototerapia, no período de 1997 a 2008, e avaliar a resposta terapêutica com PUVA ou UVBNB. MÉTODOS: Foram avaliados 84 pacientes com Hipomelanose Macular Progressiva. Após 16 sessões de fototerapia, a resposta terapêutica foi definida: I=inalterado, MD=melhora discreta(< 50 por cento de repigmentação), MM=melhora moderada(50-79 por cento), MI=melhora intensa(80-99 por cento) e C=cura(100 por cento). Após um tempo mínimo de três meses, pacientes com cura ou MI foram contatados por telefone para avaliar a manutenção do resultado terapêutico. RESULTADOS: Predominaram mulheres (79 por cento) e a cor branca. A idade mínima de aparecimento da Hipomelanose Macular Progressiva foi de 13 anos e a máxima de 36 anos. Fototerapia com PUVA foi indicada em 27 pacientes e UVBNB em 57. Estatisticamente, não houve diferença significante entre o tratamento com PUVA e UVBNB (teste de Fisher P>0.05). A maioria (81 por cento) dos pacientes obteve 50 por cento ou mais de repigmentação e 65 por cento tiveram cura ou MI. Entretanto, 72 por cento apresentaram recorrência das lesões. CONCLUSÃO: A ausência de pacientes, com mais de 40 anos, sugere que a Hipomelanose Macular Progressiva seja uma doença autolimitada. Tanto PUVA como UVB NB são opções terapêuticas, porém não impedem a recidiva da doença.

BACKGROUND: Progressive macular hypomelanosis is a common dermatosis in various continents. Its cause is unknown and proposed treatments have had little effect. OBJECTIVES: To determine epidemiological aspects of progressive macular hypomelanosis in patients referred to a phototherapy clinic between 1997 and 2008 and to evaluate therapeutic response to PUVA (psoralen + UVA) photochemotherapy or narrowband UVB phototherapy. METHODS: Eighty-four patients with progressive macular hypomelanosis were evaluated. After 16 phototherapy sessions, therapeutic response was classified as: unchanged, slightly improved (<50 percent of repigmentation), moderately improved (50-79 percent of repigmentation), much improved (80-99 percent) or cured (100 percent). After a minimum of three months, patients whose response was classified as cured or much improved were contacted by telephone to evaluate the persistence of the therapeutic response. RESULTS: Most of the patients were women (79 percent) and white (85 percent). Age at onset of progressive macular hypomelanosis ranged from 13 to 36 years. PUVA was prescribed for 27 patients and narrowband UVB phototherapy for 57. No significant difference was found between the outcomes obtained with PUVA and those obtained with narrowband UVB phototherapy (Fisher's exact test; p<0.05). The majority of patients (81 percent) had 50 percent or more repigmentation, with 65 percent being classified as cured or much improved. Nevertheless, there was a recurrence of the lesions in 72 percent of patients. CONCLUSIONS: The fact that no patients were over 40 years of age suggests that progressive macular hypomelanosis is a self-limiting disease. Both PUVA and narrowband UVB are effective therapeutic options; however, they do not prevent recurrence of the disease.

Fisiopatologia do melasma: [revisão] / Physiopathology of melasma: [review]

Melasma é uma dermatose comum que cursa com alteração da cor da pele normal, resultante da hiperatividade melanocítica focal epidérmica de clones de melanócitos hiperfuncionantes, com consequente hiperpigmentação melânica induzida, principalmente, pela radiação ultravioleta. Clinicamente, caracteriza-se por manchas acastanhadas, localizadas preferencialmente na face, embora possa acometer também região cervical, torácica anterior e membros superiores.Mulheres em período fértil e de fototipos intermediários representam as populações mais acometidas. Grande parte de sua fisiopatogenia permanece desconhecida, havendo relação com fatores genéticos, hormonais, uso de medicamentos, cosméticos, endocrinopatias e fotoexposição. Os autores discutem os principais elementos relacionados à pigmentação da pele e ao desenvolvimento do melasma.

Melasma is a common dermatosis that involves changes in normal skin pigmentation, resulting from the hyperactivity of epidermal melanocytes. The consequent hyperpigmentation is mostly induced by ultraviolet radiation. Clinically, melasma is characterized by light to dark brown macules that usually occur on the face, although they can also affect the cervical and anterior thoracic regions and upper members.Fertile age women and those with intermediate skin phototypes are most likely to develop melasma. Most of its physiopathogenics is not yet fully understood, but there is a relation with genetic and hormonal factors, drugs and cosmetics use, endocrinopathies and sun exposure. The authors discuss the main aspects associated with skin pigmentation and the development of melasma.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

A discromatose simétrica hereditária (acropigmentação de Dohi) é alteração pigmentar rara, genética, com padrão de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por máculas hiper e hipocrômicas com padrão mosqueado e distribuição acral. Apresenta-se paciente masculino, 13 anos, com máculas hiper e hipocrômicas disseminadas no dorso das mãos e pés, além de efélides na face e lesões atróficas lineares periorbitárias. É necessário o diagnóstico diferencial com as outras pigmentações reticuladas.

Dyschromatosis symetrica hereditaria (reticulate acropigmentation of Dohi) is a rare autosomal dominant disease. It starts as hyperpigmented and hypopigmented macules in reticular pattern on the extremities. We present a case of a 13-year old boy that showed hyper and hypopigmented macules distributed on the dorsal aspects of the extremities, freckle-like pigmented macules on the face and periorbital atrophic linear lesions. Differentiation with others reticulate pigmentation manifestations is necessary.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico. Esse fenômeno consiste em forma particular de recombinação somática, com perda da heterozigose, que ocorre durante a mitose no embrião em formação. Apresenta-se caso de paciente masculino, 16 anos, com máculas hiper e hipocrômicas adjacentes no tronco, presentes desde o nascimento, assintomáticas. Não se detectaram outras anomalias.

The term cutis tricolor describes the presence of congenital hyper and hypopigmented skin macules and is a manifestation of skin mosaicism, explained by the allelic twin spotting mechanism. This phenomenon consists of a peculiar type of somatic recombination, with loss of heterozygosity, which occurs during mitosis in the forming embryo. We present the case of a male patient, aged 16, with congenital asymptomatic adjacent hyper and hypopigmented macules on the trunk. No other anomalies could be detected.

Vitiligo: avaliação histológica e clínica após curetagem seqüencial / Vitiligo: histological and clinical evaluation after sequential curettage

FUNDAMENTOS: Melanócitos amelanóticos inativos estão presentes no folículo piloso, constituindo reserva melanocítica no vitiligo. Procedimentos que provocam abrasão superficial da pele induzem a ativação e a migração de melanócitos do folículo piloso. OBJETIVO: Teve-se por objetivos avaliar: 1) o percentual médio do número de melanócitos em relação aos ceratinócitos na camada basal epidérmica e a presença de melanina à histopatologia; 2) a evolução clínica, após curetagem seqüencial em lesões de vitiligo. MÉTODOS: Foram avaliados 16 pacientes nos quais foi realizada seqüência de três curetagens superficiais a cada 30 dias, com biópsias pré-curetagem (controle) e 30 dias após cada curetagem. Coloração pela hematoxilina-eosina foi utilizada para contagem do percentual de melanócitos em relação aos ceratinócitos da camada basal epidérmica, e de Fontana-Masson para determinar a presença de melanina. A evolução clínica foi avaliada por documentação iconográfica. RESULTADOS: Observaram-se tendência ao aumento do percentual médio de melanócitos (p<0,10) e aumento estatisticamente significante da presença de melanina e de repigmentação cutânea (p<0,05) após a terceira curetagem. CONCLUSÕES: Uma seqüência de curetagens tende a elevar o percentual médio de melanócitos na camada basal epidérmica, induz a formação de grânulos de melanina e o aumento da repigmentação no vitiligo.

BACKGROUND: Inactive amelanotic melanocytes are found in hair follicles as a melanocytic reservoir in vitiligo. Procedures that cause superficial skin abrasion induce the activation and migration of melanocytes from hair follicles. OBJECTIVE: To evaluate 1) the proportion of melanocytes in relation to keratinocytes in the epidermal basal layer, and to the presence of melanin at histopathology and 2) the clinical progression after sequential curettage in vitiligo lesions. METHODS: Sixteen patients were evaluated and submitted to three surface curettages performed every 30 days, precurettage biopsy (control) and biopsies 30 days after each curettage. Hematoxylin-eosin staining was used to analyze the proportion of melanocytes and Fontana-Masson staining to determine melanin presence. Clinical progression was assessed through iconographic documentation. CONCLUSION: A sequence of curettages tends to increase the mean number of melanocytes in the epidermal basal layer, induce the melanin granule formation and enhance vitiligo repigmentation.